«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.
Определение и возможные причины
Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.
Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия
При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.
Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.
- Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.
Здоровый отец / мать носитель
- При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.
Больной отец / здоровая мать
- Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.
Больной отец / мать носитель
Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.
Мнение врача:
Гемофилия у детей – это редкое, но серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения и своевременного лечения. Врачи отмечают, что основной причиной гемофилии является нарушение свертываемости крови из-за недостатка факторов свертывания. У детей с этим заболеванием часто наблюдаются симптомы, такие как частые кровотечения, синяки, кровоизлияния в суставы. Лечение гемофилии у детей включает прием препаратов, компенсирующих недостающие факторы свертывания крови, а также регулярное медицинское наблюдение и физиотерапию. Важно помнить, что соблюдение всех рекомендаций врачей позволяет детям с гемофилией вести полноценный образ жизни и предотвращать осложнения.
Тонкости классификации
Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:
- Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
- Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
- Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).
Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.
Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:
- Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
- Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
- Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.
Симптоматика и клинические проявления
В первые несколько дней и месяцев жизни:
- Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
- Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
- Подкожные или внутрикожные гематомы.
- Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.
Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.
Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте
После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:
- Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
- Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
- Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
- Кровоточащие десна.
- Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
- Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.
Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:
- Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
- Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.
Опыт других людей
Гемофилия у детей – это редкое, но серьезное наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови. Основной причиной гемофилии является недостаток определенных белков в крови, ответственных за свертывание. У детей с этим заболеванием часто наблюдаются синяки, кровотечения из десен, суставные кровоизлияния. Лечение гемофилии у детей включает заместительную терапию, физиотерапию, а также обучение методам предотвращения травм. Важно своевременно обращаться к врачу и следовать его рекомендациям для поддержания здоровья ребенка с гемофилией.
Принципы эффективной диагностики
- Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
- Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
- Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
- Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
- Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
- Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
- Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.
Точная диагностика гемофилии требует высокоточного лабораторного оборудования
Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).
Лечение
С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?
- Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
- Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.
Изготовление криопреципитата
Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:
- Специфические методы остановки кровотечения.
- Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
- Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
- Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
- Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
- Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
- Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
- Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка
Рецепты народной медицины
Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!
- Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
- Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.
Девясил – хорошее поддерживающее средство
- Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.
Горец перечный может ускорить заживление ран и умерит кровотечение
Возможные последствия и осложнения
- Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
- Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
- Стойкая и необратимая инвалидизация.
- Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
- Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
- Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
- Амилоидоз.
- Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
- Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
- Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.
Профилактика
Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.
А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.
Читайте также:
Этот документ всегда должен быть у ребёнка
Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.
Прогноз
Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.
Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.
Частые вопросы
Как понять что у ребенка гемофилия?
длительные кровотечения после порезов, ссадин, царапин и других повреждений кожи,внутрисуставные скопления крови, сопровождающиеся острой болью, ограниченной подвижностью сустава,самопроизвольное возникновение подкожных гематом,Ещё
Что является причиной гемофилии?
Гемофилия является общим наследственным нарушением свертываемости крови, вызванным недостатком фактора свертывания крови VIII или IX.
Как заподозрить гемофилию?
Врач может заподозрить гемофилию у ребенка (особенно у мальчика) с частыми кровотечениями и склонностью к кровоподтекам, особенно если у ребенка имеются родственники с гемофилией. Для диагностики гемофилии назначают анализы крови, чтобы определить скорость свертывания крови и уровни факторов свертывания.
Откуда появляется гемофилия?
Причины появления гемофилии Заболевание передается от родителей к ребенку, хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией. Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин имеются две половые хромосомы ХХ. Хромосомный набор мужчин — ХY.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Важно обратить внимание на первые признаки гемофилии у ребенка, такие как частые синяки, кровотечения из носа, длительное кровотечение после порезов или ушибов. При подозрении на гемофилию необходимо обратиться к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Следует избегать травматичных видов спорта и активностей, которые могут привести к травмам и кровотечениям у детей с гемофилией. Вместо этого, рекомендуется выбирать более безопасные виды занятий, такие как плавание или йога.
СОВЕТ №3
Важно строго соблюдать рекомендации врача по лечению гемофилии у ребенка, включая прием препаратов для предотвращения кровотечений и соблюдение режима физической активности. Необходимо также регулярно проходить обследования и контроль у врача.
