Болезнь фон Виллебранда: симптомы, диагностика и лечение у детей и взрослых

Болезнь фон Виллебранда — серьёзное нарушение свёртываемости крови, препятствующее нормальному функционированию тромбоцитов. Зачастую оно развивается годами при отсутствующей симптоматике, что осложняет диагностику и ведёт к запущенности болезни и её переходу в более сложные формы. Если на начальном этапе развития эту патологию можно частично компенсировать, то на поздних стадиях человек становится практически инвалидом. Ввиду запутанной симптоматики и непростой диагностики, болезнь фон Виллебранда становится актуальной темой для изучения. Более того, учитывая, что эта патология встречается у детей и беременных женщин, масштабы проблемы укрупняются.

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда представляет собой патологию врождённого характера, проявляющуюся в дефиците фактора Виллебранда и характеризующуюся повышенной кровоточивостью.Нарушается взаимодействие тромбоцитов со стенками кровяных сосудов, что повышает ломкость капилляров. Частота возникновения аналогична показателям по гемофилии и составляет 10 заболевших на 100 тыс. человек.

Справка. Фактор Виллебранда — гликопротеин плазмы крови, играет важную роль в
гемостазе
(поддержании жидкого состояния крови).

Болезнь названа по имени её первооткрывателя — Эрика Адольфа фон Виллебранда (1870–1949) – финского врача, имевшего российские дворянские корни. Первые названия рассматриваемой патологии кроветворной системы были даны самим Виллебрандом – «псевдогемофилия», «конституциональная тромбопатия». Позднее американские врачи выявили, что в основе болезни лежит белок, а не тромбоциты.

Эрик фон Виллебранд — первооткрыватель одноимённой болезни

Сущность болезни Виллебранда заключается в нарушении свёртываемости крови. Она чаще встречается у женщин и передаётся от матери к ребёнку. Причём проявляется в каждом поколении. В группе риска находятся те лица, чьи кровные родные имеют такую патологию. Если хотя бы один из родителей является носителем дефектного гена, вероятность возникновения болезни у ребёнка — от 50% и выше.

Сущность болезни Виллебранда заключается в нарушении свёртываемости крови

Согласно медицинской статистике, у большинства пациентов с болезнью Виллебранда патология протекает в лёгкой форме (около 70%), у оставшихся — в средней и тяжёлой (30%). Из них крайне тяжёлую стадию заболевания переживает не более 7% пациентов.

Болезнь Виллебранда — видео

Мнение врача:

Болезнь фон Виллебранда является наследственным нарушением свертывающей системы крови, характеризующимся сниженным уровнем фактора свертывания VIII. У детей и взрослых с этим заболеванием могут наблюдаться повышенная склонность к кровотечениям, часто проявляющаяся в виде длительного кровотечения из носа, синяков, кровоизлияний в суставы. Для диагностики болезни важно провести анализ уровня фактора свертывания VIII, а также специальные функциональные тесты. Лечение фон Виллебранда у детей и взрослых включает в себя применение препаратов, повышающих свертываемость крови, и в некоторых случаях – трансфузию свежезамороженной плазмы. Регулярное наблюдение у врача и соблюдение рекомендаций помогают контролировать состояние пациента и предотвращать осложнения.

Болезнь фон Виллебранда — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Типы заболевания

Болезнь подразделяют на 4 типа:

• I тип (классический). Как было уже упомянуто выше, лёгкая форма болезни Виллебранда встречается чаще других. При этом происходит небольшое снижение показателя фактора Виллебранда в плазме крови;
• II тип (включающий так называемые варианты формы). При II типе уровень фактора не выходит за пределы нормы, но снижается его активность. Частота встречаемости патологии этого типа — 20–30% от числа всех заболевших;
• III тип (тяжёлая стадия заболевания). Диагностируется полное отсутствие фактора. Проявление симптомов при этой форме заболевания самое тяжёлое, а лечение очень длительное. Пациенты, у которых выявлен III тип патологии, как правило, становятся инвалидами;
• тромбоцитарный тип, который ещё называют «псевдогемофилией», как изначально именовал её сам первооткрыватель. Она характеризуется нормальным значением фактора Виллебранда, но повышенным связыванием его с изменённым рецептором тромбоцитов.

Причины и факторы развития

Факторы, вследствие которых возникает болезнь Виллебранда, подразделяют на 2 группы — внутренние и внешние.

Патология может быть как врождённой, так и приобретённой. Первая форма заболевания вызывается мутацией в гене фактора Виллебранда (ребёнок появляется на свет с этим нарушением). Приобретённая — по той же самой причине, но она развивается под внешним воздействием.

Под влиянием названных причин уровень фактора Виллебранда в плазме крови опускается ниже нормы, после чего, в зависимости от степени отклонения от идеального показателя, проявляют себя те или иные симптомы.

Норма уровня фактора Виллебранда в крови здорового человека составляет 10 мг/л. Превышение этого значения может диагностироваться после физической нагрузки, стресса, перенесённых инфекций.

Факторы возникновения болезни Виллебранда — таблица

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Опыт других людей

Болезнь фон Виллебранда – генетическое нарушение свертывающей системы крови, которое может проявиться у детей и взрослых. Основными симптомами являются частые носовые кровотечения, синяки без видимой причины, кровотечения из десен. Для диагностики проводятся специальные анализы крови, включая измерение уровня фактора Виллебранда. Лечение может включать прием препаратов, способствующих свертыванию крови, а также регулярное наблюдение у гематолога. Важно обратиться к специалисту при подозрении на данное заболевание, чтобы своевременно начать необходимую терапию и предотвратить осложнения.

Симптомы болезни Виллебранда: кровотечения, затяжные месячные у женщин и другие проявления

Симптоматика болезни не слишком обширна и включает общие признаки, характерные для каждого типа патологии.

Симптомы, при появлении которых можно подозревать наличие заболевания:

• появление кровотечений даже при небольшом травмировании кожи;
• проявление кровотечений в виде гематом под кожей;
• маточные кровотечения;
• затяжные месячные;
• желудочные и внутричерепные кровотечения (встречаются крайне редко и только при III форме заболевания);
• гемартроз — кровоизлияние в полость сустава (также возникает нечасто и поражает единичные суставы, что никак не отражается на их функциях).

Для болезни Виллебранда характерно появление кровотечений даже при небольшом травмировании кожи

Симптомы болезни Виллебранда, свойственные определённой форме заболевания:

• I и II формы проявляются:
  • носовыми кровотечениями;
  • частыми и беспричинными подкожными гематомами;
  • длительной кровоточивостью ран после травм/порезов;
  • маточными кровотечениями;
  • затяжными месячными;
  • избыточной кровопотерей при родах и операциях;
• III форма схожа с гемофилией и может иметь её симптоматику:
  • частые подкожные кровотечения;
  • крупные гематомы, очень болезненные при надавливании;
  • кровоизлияния в крупные суставы;
  • обильные кровотечения из дёсен, носа;
  • желудочные и урологические кровотечения.

Патология при беременности: планирование зачатия

При наличии заболевания женщине важно предупредить гинеколога об этом. Беременность должна быть запланированной, поэтому стоит пользоваться подходящими методами контрацепции, ведь патология может стать препятствием на пути к счастливому материнству.

У беременных женщин, имеющих болезнь Виллебранда, в 30% случаев существует угроза выкидыша. Также часто встречается поздний токсикоз. Из самых тяжёлых последствий — преждевременная отслойка плаценты с сильным кровотечением. У 50% женщин роды протекают с осложнениями. Поэтому будущая мать должна постоянно находиться под наблюдением врачей.

Заболевание у новорождённых и детей старшего возраста

При наличии патологии у родственников важно обследовать новорождённых детей в семье. Тяжёлые формы заболевания проявляются на первом году жизни.

Болезнь у детей может проявляться спонтанными кровотечениями из носа

Наиболее частые симптомы:

• спонтанные кровотечения из носа, ротовой полости;
• кровоточивость дёсен;
• кровотечения из ЖКТ (выявляются в каловых массах).

У девочек-подростков патология проявляется меноррагией (кровотечениями из матки), которая сопровождается признаками анемии (бледность кожи, головокружения, слабость). Часто при болезни наблюдаются синяки, сыпь на коже, внутрисуставные гематомы.

Болезнь Виллебранда у детей.

Диагностика: необходимые анализы

Болезнь Виллебранда диагностируется с помощью лабораторных методов, включающих следующее:

• исследование на антиген фактора Виллебранда. Необходимо для определения количества фактора в крови;
• агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Этим исследованием производят оценку эффективности действия фактора, а именно — определяют показатели склеивания тромбоцитов, которые при наличии патологии будут снижены;
• активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Методика, позволяющая оценить необходимое количество времени для формирования сгустка крови. При наличии патологии это время будет увеличено;
• определение коагулянтной (свёртывающей) активности VIII фактора. При заболевании бывает в норме или несколько снижено;
• искусственный вызов кровотечения для определения времени его продолжительности. При патологии — увеличено;
• коагулограмма №3. Комплексный анализ системы кроветворения, выявляющий любые патологические изменения в этой области;
  Коагулограмма — это набор показателей крови, указывающий на процесс свертываемости
• общий анализ крови — для оценки состояния здоровья в целом.

Более обширная диагностика проводится при наличии симптомов, характерных для III типа болезни, т. к. в этом случае велика вероятность постановки неверного диагноза из-за сложностей дифференциации с гемофилией.

Дифференциальная диагностика с гемофилией: характерные отличия

Трудности диагностики заболевания заключаются в иногда возникающих проблемах дифференциации с гемофилией. Причины тому следующие:

• патология проявляет себя не так явно, как гемофилия;
• симптомы обеих патологий значительно различаются, хотя при первом взгляде могут показаться схожими;
• заболевание является малоизученным по сравнению с гемофилией.

Патология клинически отличается от гемофилии тем, что болеть могут и женщины, а геморрагический синдром не гематомный, а петехиально-пятнистый или смешанный. Кроме того, лёгкие формы заболевания диагностируются лишь в подростковом возрасте или во время проведения инвазивного вмешательства, в отличие от гемофилии, которая обнаруживается сразу после рождения. Ещё одно отличие в том, что кровотечение возникает сразу после травмы и после остановки не повторяется.

Лечение болезни Виллебранда

Если симптомы болезни выражены слабо, что обычно бывает при I и II формах, регулярного лечения не проводится. Применение каких-либо препаратов показано в случаях возникновения крупных кровотечений — например, во время операций, при травмах и в целях профилактики — в дооперационный период. Кроме того, следует различать методы лечения патологии у детей и взрослых.

Медикаментозная терапия при заболевании

Особая категория больных — роженицы, которым проводится заместительная терапия, а именно — вводятся гемопрепараты, содержащие фактор VIII. Однако нахождение его в крови не длительное, поэтому приходится применять частое переливание крови. Только так можно избежать сильной кровопотери при родах.

У детей болезнь Виллебранда лечится теми же средствами, что и при гемофилии А, а именно следующими группами препаратов:

• криопреципитатами;
• свежезамороженной плазмой.

Также применяются местные гомеопатические средства. При меноррагиях рекомендуют такие препараты, как Инфекундин, Местранол. Глубокая
постгеморрагическая анемия
требует переливания крови.

Регулярное лечение болезни у взрослых показано только при тяжёлых формах. Назначаются препараты, замещающие фактор Виллебранда и лекарства с кровоостанавливающим действием (ε-минокапроновая кислота (АКК) и
транексамовая кислота
).

Транексам назначают при тяжёлом течении болезни

Женщинам нередко рекомендуется приём лекарств, содержащих гормоны (эстрогены и прогестерон в таблетках), с целью уменьшить обильные маточные кровотечения. Как правило, гормональная терапия длительная.

Местное лечение

При возникновении открытых травм на рану наносят фибриновый клей или другой аналогичный препарат. Применяют при лёгких формах болезни Виллебранда, например, в стоматологии, когда удаляют зуб.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство при болезни Виллебранда не показано. Чаще всего назначается консервативная терапия.

Однако в редких случаях — при очень сильных кровотечениях — производится перевязка сосудов, удаление части сосуда и т. п.

Народные методы лечения

Народные средства лечения болезни Виллебранда включают способы остановки кровотечений. Например, довольно эффективным считается применение при любом наружном кровотечении женского молока. Безусловно, это очень специфичный метод, доступный не каждому, так как нужно, чтобы рядом находилась женщина в состоянии лактации, причём не ранее, чем через 2 недели после родов. Применяется молоко следующим образом:

1. Нужно взять чистую марлю или хлопковую тряпочку.
2. Обмакнуть ткань в молоко.
3. Свернуть в тампон.
4. Приложить к ране.

Приём различных средств внутрь используется с целью остановки кровотечений:

• для остановки кровотечения из ЖКТ — настой из коры белой ивы, который пьют по 30 мл 2–3 раза в день до улучшения состояния. Способ приготовления:
  • 1 ст. л. сырья залить 200 мл воды;
  • настаивать в термосе 2–3 часа;
  • процедить, употреблять в теплом виде;
• для остановки любых внутренних и наружных кровотечений — отвар из листьев крапивы, который употребляют по ½ ст. 3 раза в день. Способ приготовления:
  • взять 3 ст. л. сырья на 0,5 литра воды;
  • листья залить кипятком, проварить на медленном огне 3–5 минут;
  • остудить, процедить;
• для прекращения носового кровотечения в носовые ходы насыпают щепотку порошка из сухого корня окопника;
• для остановки любого кровотечения — сок горькой полыни, собранной в мае.

Народные средства допускается применять исключительно при лёгких формах болезни Виллебранда и в качестве дополнительных методов лечения. При любой проблеме рекомендуется обратиться к врачу, особенно если дело касается внутренних кровотечений.

Народные средства — фотогалерея

Настой коры белой ивы используют для остановки кровотечения из ЖКТ

Отвар крапивы помогает при внутренних и наружных кровотечениях

Окопник используютдля прекращения носового кровотечения

Прогноз лечения и осложнения: когда присваивают инвалидность

Что касается I и II форм заболевания, прогноз благоприятный. Отмечено, что после периода полового созревания симптомы уменьшаются.

Инвалидность пациентам с болезнью Виллебранда присваивается только в случаях тяжёлых форм, когда содержание VIII фактора в крови составляет менее 5%. В этом случае люди редко доживают до 30 лет.

Однако возможен и летальный исход — когда пациент страдает III формой патологии и во время обильного кровотечения не имеет доступа к квалифицированной медицинской помощи.

Осложнения заболевания включают:

• тяжёлую постгеморрагическую анемию;
• обильные кровотечения;
• гемморагический инсульт.

В основном эти осложнения возникают после операций.

Полностью вылечить болезнь Виллебранда нельзя, возможна лишь терапия или профилактика её проявлений.

Профилактика

Поскольку патология является следствием генетического нарушения, предотвратить её не представляется возможным.

При наличии заболевания нужно соблюдать следующие меры предосторожности:

• избегать травм;
• не принимать препараты, разжижающие кровь;
• принимать все прописанные врачом лекарства;
• своевременно обращаться в больницу для диагностики и профилактических осмотров.

Болезнь фон Виллебранда хоть и является малораспространённой патологией, но она довольно опасна и может привести к летальному исходу. Заболевание коварно тем, что его симптомы могут на первых порах никак не проявляться. При этой патологии важны два момента — вовремя диагностировать болезнь и после непрерывно наблюдать за её течением, проводя все возможные меры профилактики.

Частые вопросы

Что такое болезнь Виллебранда у детей?

Болезнь фон Виллебранда (БфВ) – наследственный количественный дефицит или функциональная аномалия фактора фон Виллебранда (ФВ), вызывающая дисфункцию тромбоцитов. Обычно сопровождается умеренными кровотечениями.

Как определить болезнь Виллебранда?

длительная кровоточивость при малейших царапинах и длительное кровотечение при порезах,кровотечение из носа, которое трудно остановить,синяки и гематомы, которые появляются даже после очень легких ушибов,кровоточивость десен при чистке зубов,длительные и обильные менструации.

Чем лечат болезнь Виллебранда?

Лечение болезни Виллебранда включает в себя: трансфузионную терапию (введение гемопрепаратов, переливание плазмы крови), десмопрессин, заместительную терапию (препараты, содержащие фактор Виллебранда),

Какой тип кровоточивости при болезни Виллебранда?

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас или у вашего ребенка есть подозрения на болезнь фон Виллебранда, обратитесь к врачу гематологу для профессиональной консультации и диагностики.

СОВЕТ №2

При обнаружении симптомов болезни фон Виллебранда, таких как частые кровотечения из носа, десен, ссадин, не откладывайте визит к врачу, чтобы начать лечение вовремя.

СОВЕТ №3

При диагнозе болезни фон Виллебранда следуйте рекомендациям врача относительно лечения и профилактики кровотечений, чтобы уменьшить риск осложнений и улучшить качество жизни.