Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра.
Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.
Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.
Скрининг подразделяется на:
- Ультразвуковой (УЗИ) — проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
- Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.
Когда сдавать анализ крови и проводить обследование?
Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.
Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры.Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует
уровень ХГЧ
, α-фетопротеина и свободного эстриола.
Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:
- Хорионбиопсия — исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
- Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.
Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.
Мнение врача:
Проведение анализа крови на уродство плода является важным этапом в диагностике беременности. Врачи отмечают, что данный вид исследования позволяет выявить возможные генетические аномалии у плода уже на ранних стадиях развития. Это позволяет родителям получить информацию о состоянии здоровья будущего ребенка и, при необходимости, принять решение о дальнейших действиях. Врачи подчеркивают, что анализ крови на уродство плода является безопасной и эффективной процедурой, которая помогает обеспечить здоровье как матери, так и ребенка.
Нужно ли сдавать анализ крови натощак?
Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения
биохимического анализа крови
, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.
Кто и как расшифровывает анализ?
Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.
Читайте также:
Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая. Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация β-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.
Опыт других людей
Анализ крови на уродство плода – это современный метод диагностики, который позволяет выявить возможные генетические аномалии у плода уже на ранних стадиях беременности. Люди, обращающиеся за этим анализом, отмечают его высокую точность и надежность результатов. Благодаря этой процедуре будущие родители могут получить информацию о здоровье своего ребенка и, при необходимости, принять решение о дальнейших шагах. Многие родители признают, что анализ крови на уродство плода дает им спокойствие и возможность подготовиться к любым возможным сценариям.
Насколько правдивую информацию дает анализ?
Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.
Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии.Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.
Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.
Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.
Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2% ) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.
Если все-таки обнаружили патологию?
Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.
-
Читайте также:
Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.
Частые вопросы
Как называется анализ крови на патологию плода?
Неинвазивный тест на хромосомные патологии плода — «Пренетикс» Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) уже зарекомендовал себя как скрининг на наиболее распространённые хромосомные патологии. Вот его основные особенности: Образец крови на исследование берётся из периферической вены матери
На каком сроке лучше делать НИПТ?
Скрининговое исследование, которое позволяет оценить риск хромосомных патологий плода. НИПТ помогает достоверно и безопасно оценить риск хромосомных аномалий плода: будущая мать просто сдаёт кровь из вены. Тест проводится с 9 недель беременности по УЗИ или чуть позже (это зависит от вида НИПТ).
На каком сроке беременности можно выявить патологию плода?
Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.
На каком сроке беременности можно делать генетический анализ?
На каком сроке беременности лучше сдать кровь на генетический анализ? Существует стандартный скрининг, обычно врачи-гинекологи назначают его в промежутке между первым днём 10 недели беременности и пятым днём 13 недели.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для консультации и назначения анализа крови на уродство плода. Только специалист сможет правильно интерпретировать результаты и дать рекомендации.
СОВЕТ №2
Подготовьтесь к анализу правильно: сдавайте кровь в указанные сроки, следуйте рекомендациям врача по приему пищи и принятию лекарств перед анализом.
СОВЕТ №3
Не паникуйте заранее по поводу возможных результатов. Помните, что анализ крови на уродство плода является лишь одним из методов диагностики, и результаты могут быть разными.
